בדיקת מי שפיר

בדיקת מי השפיר מאפשרת בחינת המטען הגנטי של העובר ומאשרת או שוללת באופן וודאי תסמונת דאון ותסמונות כרומוזומליות נוספות. הבדיקה מתבצעת בדרך כלל לאחר השבוע ה 16 ועד שבוע 22 להריון ואולם במקרים מסוימים ניתן לבצעה גם בשלבים מאוחרים יותר של ההיריון.

כיצד מבוצעת בדיקת מי השפיר?

דיקור מי השפיר מתבצע בתנאים סטריליים ועל ידי החדרת מחט דקה דרך דופן הבטן לשק מי השפיר. על מנת למנוע פגיעה בעובר מבוצעת הבדיקה בהנחיית אולטרסאונד. באמצעות מזרק נשאבת דגימה מנוזל מי השפיר, בו ניתן למצוא תאים שמקורם בעובר. הדגימה שנשאבה נשלחת למעבדה לצורך ביצוע הבדיקות השונות. לציין כי הכאב הכרוך בבדיקה דומה לזה הכרוך בבדיקת דם רגילה.

אילו בדיקות ניתן לבצע במי השפיר?

בדיקת קריוטיפ– בתא האנושי ישנם 23 זוגות כרומוזומים. חסר או עודף כרומוזומים גורם לתסמונות כדוגמת תסמונת דאון בה קיים כרומוזום 21 נוסף. בדיקת הקריוטיפ מאפשרת זיהוי חוסר/עודף כרומוזומים וכן מצבים בהם קיים שחלוף של מקטעים בין כרומוזומים שונים (טרנסלוקציות). לצורך ביצוע בדיקת הקריוטיפ יש צורך בגידול תאי העובר שהתקבלו מדיקור מי השפיר במעבדה. מסיבה זו תשובת קריוטיפ מתקבלת לאחר כ 3 שבועות מביצוע בדיקת מי השפיר. במידת הצורך ניתן לבצע בדיקה מהירה יותר (בדיקת FISH) של 5 כרומוזומים ואז מתקבלת תשובה תוך כ 48 שעות.

בדיקת צ’יפ גנטי לחסר של מקטעי כרומוזומים קטנים, שלא ניתן לאתר בבדיקת הקריוטיפ ואשר עשויים להיות אחראים על תסמונות בעובר. בדיקה זו מומלצת לנשים עם חשד למום עוברי בבדיקות האולטרסאונד.

אבחון מחלה גנטית במשפחות עם נשאות למחלה תורשתית ידועה, לדוגמא אימהות נשאיות ל X שביר.

בדיקות נוספות לנוכחות זיהומים עובריים כדוגמת CMV, פגיעה בתעלת העצבים (ספינה ביפידה) ואחרים.

למי מומלץ לעבור בדיקת מי שפיר?

  1. זכאיות לדיקור מי שפיר כל הנשים שגילן מעל 35 בכניסה להריון.
  2. נשים עם בדיקת שקיפות עורפית לא תקינה לעובר, או סיכון מוגבר לתסמונת דאון בבדיקות הסקר.
  3. נשים שבבדיקות האולטרסאונד שבצעו בהריון התגלו ממצאים חריגים בעובר (חשד למום).
  4. כאשר קיימת במשפחה נשאות למחלה תורשתית.
  5. בנשים עם סיכון לזיהום עוברי תוך רחמי ( דוגמת CMV) או בנוכחות סיכון מוגבר למום בתעלת העצבים.

חלק מהנשים בוחרות לעבור בדיקת מי שפיר וצ’יפ גנטי גם בהעדר סיכון מוגבר, מתוך רצון לקבל את מירב המידע האפשרי לגבי בריאות העובר שלהן במהלך ההיריון וטרם הלידה.

מהם הסיכונים הכרוכים בבדיקת מי השפיר?

הסיכון העיקרי בביצוע בדיקת מי השפיר הינו הסיכון להפלה עקב זיהום. מקובל לצטט מהספרות שעור הפלות של 1:200 (0.5%) לאחר דיקור מי שפיר, אם כי חלק מהעבודות בספרות מראות שיעורים נמוכים יותר. הסיכון לזיהום תוך רחמי המסכן את האישה ההרה נדיר מאוד.

דיקור מי שפיר במסגרת פרטית

בחירת הרופא המבצע את בדיקת מי השפיר מאפשרת לך להבטיח כי הבדיקה תבוצע בידיים מיומנות. סביבה נינוחה ויחס אישי יסיעו בהפגת החששות העשויים להתלוות לבדיקה.

 

 

Loading...